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Microcitemia ed anemia mediterranea |
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La microcitemia è una anomalia ereditaria che colpisce i globuli rossi e che in particolari condizioni dà luogo a una grave malattia: l’anemia mediterranea. I globuli rossi sono gli elementi del sangue adibiti al trasporto dell’ossigeno tramite il legame di quest’ultimo con l’emoglobina. L’emoglobina è una molecola complessa composta da catene globiniche la cui sintesi può essere alterata per un difetto congenito, dando luogo ad una emoglobinopatia e quindi ad anemia. La forma di emoglobinopatia più frequente in Italia e nel bacino mediterraneo è la beta microcitemia o anemia mediterranea. Si manifesta come malattia grave nei soggetti che hanno ereditato da entrambi i genitori un gene della beta microcitemia. Questo significa che la malattia si presenta solo nelle famiglie in cui entrambi i genitori sono portatori di beta microcitemia.
Cosa vuol dire essere “microcitemico” o “portatore di microcitemia”?
E’ da chiarire definitivamente che essere portatore di beta microcitemia non vuol dire essere malato.
Il portatore di beta microcitemia ha infatti ereditato da uno solo dei suoi genitori il gene per la microcitemia. Il gene sano ereditato dall’altro genitore consente una produzione di globuli rossi e di emoglobina che lo rendono a tutti gli effetti una persona sana. Tuttavia i globuli rossi del microcitemico hanno alcune caratteristiche tipiche, rilevabili dall’esame dello striscio di sangue periferico e dell’emocromo. I globuli rossi sono più piccoli del normale (da cui il termine microcitemia) e hanno una discreta disomogeneità di forma; sono di numero aumentato, mentre l’emoglobina è lievemente ridotta. In presenza di tali caratteristiche si deve procedere presso centri specialistici per la diagnosi delle microcitemie allo studio delle emoglobine per definire esattamente lo stato di portatore. Si ribadisce ancora che il portatore di microcitemia non ha alcun problema clinico e non deve effettuare alcuna terapia, eccettuato un supplemento vitaminico di acido folico che il pediatra potrà prescrivere periodicamente. Il vero pericolo è soltanto per i figli. La microcitemia infatti si trasmette dai genitori ai figli come carattere dominante al momento del concepimento senza saltare generazioni. Se un portatore di microcitemia sposa un soggetto normale, i figli saranno microcitemici o normali, ma tutti sani. Se un microcitemico invece sposa un altro microcitemico potranno nascere figli normali, figli microcitemici e figli malati di anemia mediterranea.
Cosa vuol dire essere malato di anemia mediterranea?
Avere ereditato da entrambi i genitori portatori sani di microcitemia il gene della beta microcitemia, determina una condizione clinica gravissima, fin dai primi mesi di vita, detta anemia mediterranea o morbo di Cooley o Talassemia Maior. Il bambino è pallido, cresce poco, è estremamente anemico e necessita di trasfusioni di concentrati di globuli rossi, che dovrà proseguire periodicamente ogni 15-20 giorni per tutta la vita. Con una adeguata terapia trasfusionale e di supporto che tende a limitare al massimo i problemi da accumulo di ferro dovuti alla frequenza delle trasfusioni e con le opportune terapie ormonali eventualmente necessarie il bambino riesce a crescere regolarmente e a svolgere le normali attività. Sarà però sempre dipendente dalla terapia trasfusionale e di supporto. L’unica possibilità di guarigione al giorno d’oggi è data dalla possibilità di effettuare un trapianto di midollo allogenico, legata alla disponibilità di un donatore familiare compatibile o di altra fonte di cellule staminali (registri di donatori volontari, banche di sangue di cordone ombelicale) e alle condizioni cliniche del paziente. La terapia genica, che consisterebbe nell’introduzione nel patrimonio genico del paziente del gene per la sintesi delle catene dell’emoglobina, è invece ancora estremamente lontana da qualunque applicazione clinica.
L’anemia mediterranea si può prevenire?
E’ evidente, considerata la gravità della malattia mediterranea, che al giorno d’oggi il massimo dell’attenzione deve essere rivolta alla sua prevenzione. La premessa indispensabile per la prevenzione è la conoscenza della condizione di portatore sano nella popolazione.
In Sicilia la condizione di portatore sano di microcitemia è estremamente frequente. E’ estremamente importante quindi, ai fini della prevenzione della anemia mediterranea, identificare ed informare precocemente, fin dall’adolescenza, i giovani microcitemici con piani di screning di massa. Attraverso la precoce identificazione e informazione dei giovani microcitemici è possibile evitare con certezza la malattia se il microcitemico sceglie un partner non microcitemico oppure se una coppia di microcitemici decide di non procreare. E’ possibile, in caso di concepimento da parte di una coppia di microcitemici, la diagnosi prenatale attraverso lo studio del DNA fetale estratto da un frammento di villi coriali alla 10-12° settimana di gestazione. Tecniche di fecondazione artificiale che utilizzino oociti di donne microcitemiche in cui si sia valutata con tecniche di analisi molecolare la assenza del gene microcitemico non sono ancora applicabili correntemente. Ai fini di una efficace prevenzione tutti i giovani per cui non sia stato già effettuato lo screening devono fare l’esame per la microcitemia prima del fidanzamento o del matrimonio. I portatori sani devono sempre far esaminare il partner presso un centro specializzato prima di concepire un figlio. La coppia di microcitemici per evitare di avere figli malati deve rivolgersi per informazioni e consulenza prima del concepimento ad un centro di diagnosi prenatale. |
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